Un estudio en Colombia descubre un gen que podría retrasar el Alzheimer

• Sandert Espinal
• junio 20, 2024
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Imagen extraída de fuente externa

Los genes de una familia colombiana están destacando un gen que podría proteger a las personas de los estragos del Alzheimer.

Alrededor de 1,200 de los 6,000 miembros de la familia portan una variante genética llamada “mutación Paisa”, que los condena a desarrollar Alzheimer temprano, según informaron los investigadores. Sin embargo, 28 miembros de la familia con la mutación Paisa evitaron el Alzheimer temprano, aparentemente debido a que portan otro gen que protege contra la enfermedad cerebral degenerativa, informaron los investigadores el 20 de junio en el *New England Journal of Medicine*.

El estudio representa la primera evidencia de que tener este otro gen, conocido como la “variante Christchurch”, podría conferir cierta protección contra el Alzheimer hereditario, según los investigadores. Fármacos y terapias que se enfoquen en esta vía genética podrían ser capaces de prevenir o tratar la demencia y el Alzheimer en otras personas, afirmó Yakeel Quiroz, coautor del estudio y director del Laboratorio de Neuroimagen de Demencia Familiar en el Hospital General de Massachusetts.

“Como clínico, estoy muy alentado por nuestros hallazgos, ya que sugieren el potencial de retrasar el deterioro cognitivo y la demencia en personas mayores”, dijo Quiroz en un comunicado de prensa del hospital. “Ahora debemos aprovechar este nuevo conocimiento para desarrollar tratamientos efectivos para la prevención de la demencia”.

El estudio se centró en variantes del gen de la apolipoproteína E (APOE). La variante APOE4 es conocida por aumentar el riesgo de Alzheimer y está vinculada al desarrollo de una forma más severa de demencia, según la Clínica Mayo. Por otro lado, hasta ahora, la variante APOE3 no parecía tener ningún efecto en el riesgo de Alzheimer.

Pero en 2019, los investigadores encontraron que una mujer en la familia colombiana que portaba dos copias de una variante específica de APO3 desarrolló deterioro cognitivo tres décadas más tarde de lo esperado. La mayoría de las personas con la mutación Paisa desarrollan deterioro cognitivo leve en sus 40 años, demencia en sus 50 y mueren por complicaciones de la demencia en sus 60. Pero esta mujer portaba la variante “Christchurch” de APO3 y, posteriormente, no desarrolló problemas cerebrales hasta sus últimos 70 años.

Para el nuevo estudio, los investigadores profundizaron en la historia médica de la familia colombiana para ver si otros miembros también se beneficiaban de la variante Christchurch. Analizando a casi 1,100 descendientes de la familia colombiana, los investigadores identificaron a 27 miembros adicionales que portaban una copia de la variante Christchurch, así como la mutación Paisa. Estos 27 miembros experimentaron un inicio retardado de la demencia y el Alzheimer. Comenzaron a mostrar signos de deterioro cognitivo a los 52 años, en promedio, en comparación con los 47 años de los miembros de la familia sin la variante Christchurch. También mostraron signos de demencia cuatro años más tarde que otros parientes.

Esto es importante porque muestra que prevenir el Alzheimer a través de la variante Christchurch es posible, dijo el coautor principal del estudio, Joseph Arboleda-Velasquez, científico asociado en Mass Eye and Ear. “Nuestro estudio original nos dijo que la protección era posible, y eso fue una visión importante. Pero si una persona necesita dos copias de una variante genética rara, se reduce a la suerte”, dijo Arboleda-Velasquez. “Nuestro nuevo estudio es significativo porque aumenta nuestra confianza en que este objetivo no solo es protector, sino también tratable”.

Escáneres cerebrales y autopsias mostraron que las personas con la variante Christchurch tenían vasos sanguíneos más saludables, niveles más bajos de proteína tau y una actividad preservada en las regiones cerebrales típicamente involucradas en la enfermedad de Alzheimer. Estudios adicionales que involucren grupos más grandes y étnicamente diversos podrían arrojar más luz sobre el efecto protector de la variante Christchurch y determinar si podría traducirse en tratamientos para el Alzheimer, concluyeron los investigadores.

“Como próximo paso, actualmente nos estamos enfocando en mejorar nuestra comprensión de la resiliencia cerebral entre los miembros restantes de la familia que portan una copia de la variante Christchurch”, dijo Quiroz. “Esto implica realizar escáneres de resonancia magnética estructural y funcional y evaluaciones cognitivas, así como analizar muestras de sangre para evaluar sus perfiles de proteínas y biomarcadores”.

Información obtenida de:

Thompson, D. (2024, June 20). Colombian Family’s Genes Could Hold Key to Delaying Alzheimer’s. Www.healthday.com. Leer Más